Kindje met het syndroom van Down

Kindje met het syndroom van Down

Het syndroom van Down, trisomie 21, is een aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Normaal gesproken heeft elke cel van het menselijk lichaam twee chromosomen die onze erfelijke eigenschappen bevatten. Iemand met het syndroom van Down heeft voor één bepaalde chromosoom, chromosoom 21, geen twee maar drie exemplaren in elke cel.

Hoe ontstaat het syndroom van down?

Het extra chromosoom 21 ontstaat meestal (95%) door een fout in de deling van het erfelijk materiaal van een eicel of zaadcel. Een van beiden cellen heeft een extra chromosoom 21. Dit is pure pech en heeft niets met erfelijkheid te maken. Voor vrouwen geldt dat het risico op een extra chromosoom in de eicel toeneemt vanaf hun 36e levensjaar.

In de overige 5% van de gevallen is er geen extra chromosoom 21, maar is een deel van een chromosoom op een ander chromosoom gaan zitten. Dit noemen we translocatie. Translocatie is in 25% van de gevallen erfelijk.

Kenmerken van het syndroom van down

Kinderen met het syndroom van Down hebben naast de verdikte huidplooi in de nek, scheve oogjes, een platte neusbrug, kleine oren en een dikke gegroefde tong. De handen zijn vaak breed, met korte vingers en een doorlopende plooi in de binnenkant van de hand. De voeten zijn ook breed met een ruimte tussen de grote teen en de tweede teen.

Vaak hebben kinderen met het syndroom van Down een verstandelijke beperking. Daarnaast is er in 45% van de gevallen sprake van een hartafwijking. Er kunnen problemen zijn met de ogen of de oren. Verschillende organen kunnen problemen veroorzaken en kinderen met het syndroom van Down hebben vaker last van allergie.

De ontwikkeling en behandeling van een kind met het syndroom van Down

De ontwikkeling van een kind met het syndroom van Down verloopt trager en beperkter dan normaal. Hoe de ontwikkeling precies verloopt is per kind verschillend en is mede afhankelijk van de beperkingen die het heeft. Er is heel veel te bereiken met kinderen met het syndroom van Down. Door vroeg te starten met fysiotherapie help je een kind in zijn motorische ontwikkeling. Daarnaast helpt logopedie met het praten. Veel kinderen doen hun basisschool in het reguliere onderwijs. Een beroepsopleiding kan eventueel in het speciaal onderwijs worden gevolgd, afhankelijk van het IQ. Kinderen met het syndroom van Down zijn erg leuke kinderen, ze zijn over het algemeen heel enthousiast en behulpzaam. Zij beleven emoties heel sterk. Zij zijn zeer blij en vrolijk op goede momenten, maar kunnen ook heel verdrietig of boos zijn als er iets is om verdrietig of boos om te zijn.

Veel jongvolwassenen met het syndroom van Down hebben werk, dan wel makkelijk werk via de arbeidsmarkt dan wel via een sociale werkplaats. Veelal wonen zij begeleid met andere jongvolwassenen om hen net dat beetje extra begeleiding te geven dat ze nodig hebben.


Delen

commentReacties

Reactie geven?

Inschrijven voor nieuwsbrief